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2025ACR指南声明：VEXAS综合征的诊断和

管理解读

一、VEXAS综合征概述

VEXAS综合征是2020年首次被确认的成人起病X连锁体细胞自身炎症性疾

病，全称为空泡化（Vacuoles）、E1酶（E1enzyme）、X连锁（X-linked）、自

身炎症（Autoinflammatory）、躯体突变（Somatic）综合征，致病机制为X染色

体上UBA1基因获得性体细胞错义突变，导致泛素激活功能异常，进而引发全身

慢性炎症紊乱。该病好发于50岁以上男性，临床以反复发作的炎症发热、皮肤

损害（结节红斑、顽固性溃疡等）、肺部浸润、关节炎症、血液系统异常为主要

表现，约30%患者合并骨髓增生异常综合征等血液系统克隆性疾病，常规糖皮质

激素与免疫抑制剂治疗反应差，既往5年死亡率可达40%以上。由于该病临床认

知度较低，既往常被误诊为复发性多软骨炎、ANCA相关性血管炎、不明原因发

热等疾病，2025年美国风湿病学会（ACR）发布全球首部专门针对VEXAS综合征

的诊断与管理临床实践指南，为该病的规范化诊疗提供了权威依据。

二、2025ACR指南诊断要点更新

本次指南首次建立了分层筛查-确诊的完整诊断路径，核心更新内容如下：

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