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研究报告

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低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断

一、低深度全基因组测序技术概述

1.技术原理

(1)低深度全基因组测序（LDGS）技术是一种基于高通量测序平台的基因组分析技术。它通过捕获个体基因组中的特定区域，如外显子区或特定基因区域，进行测序和分析，以检测基因变异和遗传疾病。LDGS技术的核心是使用高通量测序平台，如IlluminaHiSeq、IlluminaMiSeq等，这些平台能够一次性对数百万个DNA分子进行测序。在LDGS中，测序深度通常设定在30x至100x，这意味着每个DNA分子平均被测序30至100次。这种