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小儿肝母细胞瘤诊疗指南

小儿肝母细胞瘤是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤，占儿童肝脏肿瘤的60%-70%，好发于3岁以下婴幼儿，男性略多于女性。其发病与胚胎期肝前体细胞异常增殖相关，部分病例存在家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性背景。疾病进展快，但对化疗敏感，规范的综合治疗可显著改善预后。

一、临床表现与评估

多数患儿以无症状腹部肿块就诊，多由家长或体检时发现。肿块位于右上腹，质地硬韧，表面可光滑或结节状，随呼吸上下移动。部分患儿因肿瘤增大压迫胃肠道出现食欲减退、腹胀、呕吐；肿瘤消耗或肝功能异常可导致体重不增、贫血、低蛋白血症；约10%病例出现黄疸，多因肿瘤压迫胆管或肝内广泛侵犯引起。少数患儿以肿瘤破裂出血急诊就诊，表现为突发腹痛、腹肌紧张、血压下降等。

全身症状包括发热（多为低热，可能与肿瘤坏死有关）、性早熟（约5%病例因肿瘤分泌人绒毛膜促性腺激素导致）。转移多见于肺（约30%初诊时存在），其次为淋巴结、腹膜后，骨转移罕见。转移灶症状因部位而异，如咳嗽、胸痛提示肺转移，骨痛提示骨转移。

体格检查需重点记录肿块大小、位置、活动度、与周围组织关系，注意肝脾肿大情况（肝母细胞瘤多为单侧肝肿大），有无腹壁静脉曲张（提示门脉高压）、腹水征（多见于晚期或肿瘤破裂）。生长发育评估需测量身高、体重，评估是否存在发育迟缓。

二、诊断要点

（一）血清学检查

甲胎蛋白（AFP）是关键生物标志物，90%-95