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- 2026-04-19 发布于湖南
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2.3伴X染色体显性遗传-抗维生素D佝偻病第二章基因与染色体之间的关系
肾脏对磷的重吸收出现原发性缺陷,导致磷从尿中大量丢失,血磷持续低下,从而导致骨骼矿化障碍。补充普通剂量的维生素D对此病无效,故称“抗维生素D”。1.概念2.主要临床表现①生长迟缓②骨骼畸形③牙齿异常④骨痛与骨折⑤肌肉无力3.遗传方式伴X染色体显性遗传病。?受显性基因(D)控制
项目女性男性基因型XdXdXDXDXDXdXdYXDY表型正常患者患者(症状轻)正常患者4、相关基因型和表型女性的基因型为XDXD和XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者只有一种基因型XDY,发病程度与XDXD相似。
(1)(2)(3)(5)(4)(6)男:0%女:100%男:50%女:50%XDXDXDYxXDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男:50%女:100%全正常全患病婚配方式婚配结果
4、遗传特点分析抗维生素D佝偻病系谱图,写出1、2、3、4、5、8、12的基因型并总结遗传特点。
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