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真性红细胞增多症临床路径完整版

一、适用对象

本临床路径适用于第一诊断为真性红细胞增多症的患者。真性红细胞增多症是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤，其特征为红细胞计数、血红蛋白水平和血细胞比容绝对增高，常伴有白细胞和血小板计数增高，以及脾脏肿大。该路径主要针对需住院进行诊断评估、初始治疗或病情调整的患者。

二、诊断依据

根据世界卫生组织（WHO）关于造血和淋巴组织肿瘤的分类标准（2022版及最新指南），真性红细胞增多症的诊断需结合主要标准和次要标准进行综合判定。

（一）主要标准

1.血红蛋白水平：男性165g/L，女性160g/L；或者红细胞比容（Hct）：男性49%，女性48%。

2.骨髓活检：显示与年龄不符的细胞增生（红系、粒系和巨核系三系增生），且伴有显著的红系和粒系增生，以及巨核细胞形态成熟的多形性（包括大小不一的成熟巨核细胞和核深染的巨核细胞）。

3.存在JAK2V617F突变或JAK2第12号外显子突变。

（二）次要标准

1.血清红细胞生成素（EPO）水平低于正常参考值下限。

2.骨髓活检或外周血涂片显示内源性红系集落（EEC）生长，或若无此条件，则需通过其他克隆性标志物证实。

（三）诊断标准

满足所有三条主要标准，或满足第一条和第二条主要标准并加任意一条次要标准，即可确诊真性红细胞增多症。在临床实际操作中，需严格排除继发性红细胞增多症（如慢性缺氧、睡眠