儿童遗传性肾结石的治疗进展2025
儿童儿童遗传性肾结石是由基因突变引起的罕见病,且大多数为单基因病。
根据尿液代谢指标可将遗传性肾结石分为高钙尿症、高草酸尿症、胱氨酸
尿症、嘌呤代谢缺陷、低枸橡酸尿症等。结石通常只是首诊因素,其潜在
疾病往往被延误诊断。随着基因检测技术的应用与发展,儿童遗传性肾结
右的检出率有所提高,天部分患儿可在全部临床症状表现出来前即明确诊
断。但儿童遗传性肾结石的治疗对临床医师而言,复杂而困难。因此,本
文旨在分类阐述儿童遗传性肾结石的治疗进展。
一、高钙尿症
高钙尿症是儿童肾结石最常见的危险
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