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2025地中海贫血妊娠期管理专家共识

一、前言与背景

地中海贫血（以下简称地贫）作为一组常见的遗传性溶血性贫血疾病，其高发生率及严重临床后果给母婴健康带来显著挑战。随着我国婚前检查及产前诊断技术的普及，地贫的防控取得了一定成效，但妊娠期合并地贫或地贫携带者妊娠的管理仍面临诸多复杂问题。由于地贫类型多样，病情轻重不一，加之妊娠期生理变化对母体及胎儿的双重影响，使得临床管理策略需个体化、精细化。本共识旨在结合近年来国内外最新研究进展及临床实践经验，为临床医师提供一套系统、规范且实用的地贫妊娠期管理指导方案，以期改善母儿结局，降低不良妊娠风险。

二、地中海贫血的类型与妊娠期风险评估

（一）地贫类型与临床特点

临床上常见的地贫主要为α地贫与β地贫两大类。根据珠蛋白链合成受抑制的程度，可分为静止型、轻型、中间型及重型。妊娠期管理的重点在于识别可能对母儿造成不良影响的地贫类型及状态，其中以中间型α地贫（如HbH病）和β地贫（非输血依赖型及输血依赖型）尤为关键。重型地贫患者通常难以存活至生育年龄，故妊娠期罕见，但需警惕未被早期诊断的特殊病例。

（二）妊娠期风险评估

地贫孕妇的风险评估应始于孕前或早孕期。主要评估内容包括：孕妇地贫类型及严重程度、基线血红蛋白水平、铁负荷状态、重要脏器功能（如心脏、肝脏）、既往妊娠结局及输血史。同时，配偶的地贫筛查与基因诊断至关重要，以明确胎儿罹患重型地贫的风险。对