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NCCN临床实践指南：降低乳腺癌风险（2025.V2）解读

NCCN（美国国家综合癌症网络）发布的《降低乳腺癌风险临床实践指南》每年更新两次，2025.V2版结合近年最新循证医学研究证据，对乳腺癌风险评估分层、不同人群风险降低策略、特殊人群管理等核心板块做出调整细化，进一步优化了乳腺癌一级预防的临床路径，为全球乳腺癌预防实践提供了新的参考标准。

一、风险评估体系的核心更新

新版指南最核心的调整在于进一步完善了乳腺癌高风险人群的界定标准，细化了不同风险分层的管理依据：

整合多基因风险评估：在传统Gail模型、IBIS模型等临床风险评估工具基础上，新增推荐将多基因风险评分（PRS）纳入风险分层流程，对于临床评估为中风险的人群，结合PRS结果可以进一步区分出真正的高风险个体，避免过度预防或预防不足。

明确非BRCA易感基因的风险等级：既往指南仅重点明确BRCA1/2突变的高风险地位，2025.V2版明确将PALB2、PTEN、ATM、CHEK2等中高外显力易感基因携带者纳入标准化分层：其中PALB2突变携带者终生乳腺癌发病风险可达41%~57%，直接划分为高风险人群，需要按照高风险标准启动预防干预，解决了既往非BRCA突变人群管理无明确依据的问题。

调整特殊人群风险评估时机：对于既往接受过胸部放射治疗的人群（如霍奇金淋巴瘤放疗后），新版指南将首次风险评估和筛查启动时间从原来的放疗后10年