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基因检测与精准医疗应用手册

第1章基因检测技术原理与方法

第一节基因组测序技术概述

1.1基因组测序技术概述

基因组测序是指将生物体的全部DNA片段按照碱基对（A,T,C,G）的排列顺序进行读取和还原的过程，其核心目标是获得一个完整的、连续的基因组序列图谱。该过程是现代医学诊断、药物研发及基因编辑技术的基石。基因组测序主要分为物理测序方法（如Sanger法）和生物信息学方法（如Next-GenerationSequencing,NGS）。物理测序通过化学合成引物延伸产生长片段DNA，利用毛细管电泳检测荧光信号；而NGS技术则通过高通量平台一次性并行读取数