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中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识解读

一、共识出台的背景与价值

肝豆状核变性（Wilson病，WD）是ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，铜离子异常沉积于全身多脏器，肾脏是仅次于肝脏、神经系统的第三大常见受累靶器官，流行病学数据显示WD肾脏损害发生率可达30%~70%。由于WD肾脏损害早期多无典型临床症状，隐匿性强，临床漏诊率较高，未及时干预者可进展为慢性肾功能不全，甚至终末期肾病，显著升高患者致残率与病死率。过往国内外WD诊疗指南多聚焦于肝脏损伤、神经系统损害的管理，针对肾脏损害的规范化诊疗路径缺乏明确标准，中西医结合干预方案更无统一共识可遵循。基于此，国内神经病学、肝病学、肾脏病学、中医学多领域专家联合制定《中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识》，填补了该领域的空白，对推动国内WD肾脏损害的规范化管理、改善患者长期预后具有重要的临床指导意义。

二、发病机制共识要点解读

2.1西医发病机制的共识界定

共识明确了WD肾脏损害的三类核心发病机制：第一是铜离子直接沉积损伤，铜离子可随血液循环沉积于肾小球系膜、肾小管上皮及肾间质，直接诱导肾小管上皮细胞凋亡坏死，破坏肾小管结构与重吸收功能，临床最常表现为肾小管性蛋白尿、镜下血尿、氨基酸尿、糖尿等；第二是继发性损伤，WD患者合并的肝硬化门静脉高压可导致肾有效灌注血流量下降，长期肝功能异常诱发的