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新生儿苯丙酮尿症筛查知情同意书

为切实保障新生儿健康权益，帮助家长全面了解新生儿苯丙酮尿症（以下简称“PKU”）筛查的必要性、科学性及相关注意事项，根据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规要求，现就新生儿PKU筛查相关信息向您如实告知，请您在充分理解后自主决定是否同意进行筛查。

一、苯丙酮尿症的疾病概述

苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，因患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性缺乏或显著降低，导致苯丙氨酸（Phe）代谢障碍，血液中苯丙氨酸浓度异常升高。若未及时干预，过量的苯丙氨酸及其代谢产物会对中枢神经系统造