遗传慢病定向体检筛查 (课件).ppt

携带者筛查策略08隐性遗传病携带率分析特殊基因突变分布GJB2基因相关遗传性耳聋在中国人群携带率达1/20-1/30，常见突变包括c.235delC等，可导致先天性重度听力障碍。跨种族差异数据脊髓性肌萎缩症(SMA)在中国人群携带率为1/42-1/50，SMN1基因外显子7缺失检测应作为核心筛查项目，该病导致进行性肌无力及呼吸衰竭。中国南方人群高发疾病地中海贫血在广东、广西、海南等地携带率高达1/6，需重点关注HBB基因突变筛查，重型患儿需终身输血治疗。婚育前筛查建议最佳筛查时机选择推荐计划妊娠前3-6个月完成检测，为高风险夫妇预留胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M)或供体