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中国呼吸罕见病规范化诊疗体系的构建与挑战

过去十余年，中国在罕见病领域的研究与保障体系建设方面取得了显著进展，为呼吸遗传及罕见病领域的深化发展奠定了坚实基础。本文聚焦于未来该领域所面临的机遇与挑战，提出应充分依托我国病例资源丰富的优势，聚焦重点，优先解决关键临床难题；协同合作，有效整合资源与数据；打破壁垒，突破现有诊疗瓶颈；临床与基础研究双轮驱动，提出临床诊疗新方案。以此为基础，构建规范化的呼吸遗传及罕见病诊疗体系，全面提升我国在该领域的诊疗水平。

罕见病包括一大类发病率和患病率低的疾病，虽然单个病种的患者例数少，但罕见病种类繁多，总体患者例数并不少。我国罕见病患者约为2000万例。呼吸罕见