幼年粒单核细胞白血病鉴别诊断及治疗策略总结2026.pptxVIP

幼年粒单核细胞白血病鉴别诊断及治疗策略总结

Contents目录疾病概述与驱动机制鉴别诊断关键要点诊断标准与分类治疗策略与预后

疾病概述与驱动机制

010203疾病定义与驱动机制关键鉴别诊断要点个体化治疗策略趋势幼年粒单核细胞白血病（JMML）是一种罕见儿童早期骨髓增生性肿瘤，以单核和粒系细胞过度增殖为特征。其发病由RAS-MAPK信号通路基因（如NRAS、PTPN11、NF1等）的生殖系或体细胞突变驱动，导致通路异常激活。JMML需与JMML样肿瘤及努南综合征等疾病鉴别。尤其对于携带NF1或CBL胚系突变者，确诊必须证实存在“体细胞二次突变”（如杂合性缺失），否则可能仅为遗