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烟酰胺治疗NAXD基因变异致PEBEL2的长期疗效观察

摘要

目的

总结烟酰胺治疗NAXD基因变异致早发型进行性脑病伴脑水肿和（或）脑白质病2型（PEBEL2）患儿的长期效果。

方法

病例报告。2019年2月至2025年1月，对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科1例接受烟酰胺治疗的PEBEL2患儿开展长期效果观察，观察指标包括皮损变化、神经系统症状，采用改良Rankin量表评估神经功能恢复情况。

结果

患儿，男，2019年2月（时龄4岁6月龄）于首都医科大学附属北京儿童医院经基因检测诊断为NAXD基因变异所致PEBEL2。确诊后立即给予烟酰胺治疗，初始剂量为100mg/d，每周增加