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研究报告

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儿童PKU患者生活指导

一、PKU基础知识

1.PKU的定义与病因

PKU，即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，进而引发一系列的生理和病理变化。据统计，全球PKU患者大约有10万至15万人，而我国PKU患病率约为1/10,000。苯丙氨酸是一种必需氨基酸，人体无法自行合成，必须通过食物摄入。正常情况下，苯丙氨酸在体内被转化为酪氨酸，进而参与多种生物合成过程。然而，在PKU患者中，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺乏或活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液和尿