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胃肠间质瘤诊疗指南(2025版)

胃肠间质瘤（GastrointestinalStromalTumor,GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道壁卡哈尔间质细胞或其前体细胞，生物学行为呈从良性到恶性的谱性分布。近二十年来，随着分子生物学技术的进步、靶向药物的研发与临床研究数据的更新，GIST的诊疗理念不断迭代。本指南基于国内外最新循证医学证据，结合我国临床实践，对GIST的诊断、分期、治疗及随访规范进行更新，为我国临床医师提供标准化诊疗参考。

一、定义与流行病学

定义：GIST是一类发生于胃肠道、网膜或肠系膜的驱动基因突变阳性的间叶源性肿瘤，约90%的GIST存在KIT基因突变，约7%-10%存在血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）基因突变，少数为野生型GIST。

流行病学：GIST的全球发病率约为(1-2)/10万，我国发病率约为1.2-1.8/10万，发病高峰年龄为50-70岁，男女发病比例基本相当。GIST可发生于消化道任何部位，约60%发生于胃，25%发生于小肠，不足10%发生于结直肠、食管，约5%发生于胃肠道外的网膜、肠系膜。

二、诊断

2.1临床表现

GIST起病隐匿，早期常无明显临床表现，多数患者因体检或其他检查偶然发现。常见临床症状与肿瘤大小、部位相关：肿瘤较小者可无明显症状；肿瘤增大后可出现腹痛、腹部包块、消化道出血（呕血、黑便、便血）、肠