三倍体综合症和二倍体、三倍体混合型综合症.ppt

中南大学国家生命科学与技术人才培养基地;染色体畸变的分类;整倍体发生的机制：

双雄受精：

一个正常卵子＋二个正常精子，产生一个三倍体的合子。

双雌受精：

一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。

;整倍体（euploid）

染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。

整倍体发生的机制：

双雄受精

双雌受精（第二极体未被排出）

;三倍体

患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）

妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。

三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。

三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。

少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长迟缓。;三倍体核型

;第二次卵裂中X染色体不分离;第二次卵裂中X染色体丢失;二倍体/三倍体混合型

二倍体/三倍体混合型很少见，

46，XX/69，XXY个体会出现不对称的生长缺陷，有轻度并指和偶发的生殖器两性不清，这些特征是鉴别混合型个体的重要依据。;发生概率不小于50%的异常;发生概率不小于50%的异常;发生率