（2026年）新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识.pdfVIP

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规

范专家共识

新生儿遗传代谢病筛查是我国出生缺陷三级预防体系的核心组成部分，通过

对新生儿出生后常见可干预、可治疗遗传代谢病的早筛查、早诊断、早干预，可

有效降低出生缺陷致残率，改善患儿预后。近年来，随着串联质谱技术的普及应

用，我国新生儿遗传代谢病筛查病种范围不断扩大，筛查覆盖人群持续增长，但

不同地区、不同级别筛查实验室的检测技术水平存在差异，检测质量参差不齐。

为进一步规范新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术流程，统一技术标准，保障

筛查结果准确性与可靠性，由中华医学会预防医学分会出生缺陷防控学组联合国

内临床检验、新生儿疾病筛查领域相关专家，经多轮研讨、修订，形成本专家共

识，供各级各类开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室参照执行。

一、筛查病种与基本准入要求

本共识适用于目前我国常规开展的新生儿遗传代谢病筛查项目，包括传统筛

查的先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢

酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），以及串联质谱技术扩展

筛查的30~50种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。所有开展筛查的实验室必

须通过省级及以上卫生健康行政部门的资质认定，严格按照批准的筛查项目开展