（2026年）新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识.pdfVIP

新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的

酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，导致编码的蛋白质（多肽）结构

改变或功能异常引发的疾病，多数为单基因遗传病。新生儿遗传代谢病筛查是通

过快速、简便、敏感的检测方法，对新生儿时期危及生命的遗传代谢病进行群体

筛查，实现早期诊断、早期治疗，避免患儿发生不可逆的体格和智力发育损伤，

降低患儿致残率与致死率。为进一步规范我国新生儿遗传代谢病筛查、诊断与治

疗流程，提高遗传代谢病诊治水平，改善患儿预后，组织国内相关领域专家制定

本共识。

一、筛查目的与适用范围

本共识所指新生儿遗传代谢病筛查，是针对出生72h~7d的新生儿，对可通

过早期干预改善预后的遗传代谢病进行人群筛查，核心目的是在无症状阶段发现

疾病，早期干预，避免严重不良预后。

适用人群：所有出生72h~7d的活产新生儿，对于早产、低出生体重儿、患

病新生儿应当在出生后7d内完成采血，特殊情况未完成采血者需在出生后20d

内完成补采。

二、筛查流程与技术规范

2.1采血规范

采血部位为新生儿足跟内侧或外侧，采集末梢血滴于专用采血滤纸片上，自

然晾干形成血斑，血斑直径需≥8mm，每个滤纸片至少采集3个合格血斑，避免

重