（2025年版）基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识解读.pdfVIP

基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基

因检测专家共识（2025版）解读

结直肠癌是全球发病率第三、死亡率第二的恶性肿瘤，约50%的结直肠癌患

者最终会进展为转移性结直肠癌（mCRC），5年生存率不足15%。近年来，基

因检测指导下的精准治疗显著改善了mCRC患者的预后，但肿瘤异质性导致的检

测结果偏差、耐药频发始终是临床实践中的核心难题。2025版《基于肿瘤异质

性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识》（以下简称“2025版共识”）首次

将肿瘤异质性作为核心逻辑贯穿mCRC基因检测全流程，明确了不同场景下的检

测指征、技术选择与结果解读规范，对mCRC精准诊疗具有重要的指导意义，本

文对该共识核心内容进行解读。

一、共识更新的背景与核心定位

肿瘤异质性是指同一肿瘤内部、同一患者不同病灶之间以及不同治疗阶段之

间存在的基因谱与表型差异，分为空间异质性（原发灶与转移灶、不同转移灶之

间的差异）和时间异质性（原发灶治疗后演化出的新克隆差异），是mCRC治疗

耐药、治疗失败的核心驱动因素。既往国内外mCRC基因检测共识多以单次检测

结果为核心，未充分考虑异质性对检测结果与治疗决策的影响，导致临床中经常

出现“原发灶检测结果与转移灶不符、初始治疗敏感后续快速耐药”等无法解释的

问题。