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女性血友病患者及携带者出血风险重新定义与主动管理总结2026

血友病传统上被视为男性疾病，女性仅被当作异常等位基因的携带者。然而在19世纪初已观察到部分女性携带者存在月经期延长的现象，但未受重视。近年有证据表明，女性携带者存在出血倾向。在罕见情况下（如纯合子、复合杂合子或X染色体结构异常），女性可出现与男性重型血友病患者相当的严重出血表现，但其诊断往往晚于男性，延误治疗增加出血风险。

近日，一篇发表于《JournalofThrombosisandHaemostasis》的综述系统梳理了女性血友病患者的病理生理、流行病学、临床表型及管理策略，指出当前在术语定义、临床识别、专科护理等方面存在明显不足，呼吁重新评估并优化针对这一群体的管理实践。

病理生理与术语：女性血友病患者需按因子水平与出血症状重新分类

女性血友病患者可出现重型表型的原因包括：纯合子、复合杂合子（从患病父亲和携带者母亲各获一个突变）、半合子（另一条X染色体结构或数目异常的情况下携带血友病基因）。

目前因子水平低于0.40IU/mL的杂合子被视为血友病患者。国际血栓与止血学会科学标准化委员会根据出血史和基线因子水平提出新的五类分类：轻度、中度、重度血友病，以及有症状和无症状携带者。其中轻度、中度、重度对应的因子水平分别为凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）0.05~0.40IU/mL、0.01~0.05IU/m