三体综合症课件.ppt

13三体综合征

13三体综合症,即Patau综合征,Barhtdoi1957年首先描述了这个综合征的临床表现,Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关,遂以Putua命名。后经放射自显影技术及荧光法鉴别,才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的,该病的发病率为1/4000~6000。30000

临床表现以多发性严重畸形为主,畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综合症。45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。

普遍临床表现1、患儿出生时体重轻,平均约2500g;2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患者无虹膜。3、一半有唇裂,3/4有腭裂。4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。6.60~80%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。7、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏器异常。8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良9、手指弓形皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合征的特异性表现。10、骨骼发育异常。