遗传咨询与产前诊断课件.pptVIP

第六章遗传咨询与产前诊断;第一节遗传咨询简介;遗传咨询的发展历史;1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨询.

1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始.

1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询.

1978年以后,各地遗传咨询工作开展.;遗传咨询的定义;遗传咨询的对象;遗传咨询的问题;遗传咨询的问题;遗传咨询的类型;1前瞻性遗传咨询;2回顾性遗传咨询;3强制性优生措施;医学上认为不应当结婚的疾病;4教育性遗传咨询;遗传咨询的程序;第二节遗传咨询的内容;一染色体病的遗传咨询;1人群中染色体异常的频率;遗传咨询的对象

家庭中有一个染色体异常的患儿；

有反复流产或死产史的夫妇；

双亲之一有染色体病；

母亲高龄，或存在引起胎儿异常的其它因素;2再发风险与高危妊娠;高龄孕妇、家族性染色体易位及有家族性染色体不分离倾向者的妊娠，一般再发风险较高，在5%以上，应产前诊断。;3母亲年龄与染色体病发病率的关系;羊水细胞检查胎儿细胞;4携带者;携带者的遗传咨询;罗伯逊易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会（A）、分离

（B）、正常配子受精结果（C）及某些具有代表性的核型（D）;母亲是平衡易位携带者，其子代风险要高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于母亲每月只排出1个卵细胞，不象精子存在机遇。

大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，据推测可能是由于35