中国肥厚型心肌病指南 2022.pdfVIP

中国肥厚型心肌病（HCM）指南2022核心

内容梳理

一、定义与分类

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病，核心特征为原因不明的左心室/右心室心肌肥厚，最

常见非对称性室间隔肥厚，需排除高血压、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病等其他可明确病因

的继发性心肌肥厚。

新版指南将HCM分为两类：

1.原发性HCM：包括遗传性HCM（肌节蛋白基因突变致病，占比约50%~60%）和非

遗传性原发性HCM（无明确致病基因突变的特发性HCM）；

2.继发性HCM：继发于全身系统性疾病的心肌肥厚，包括系统性淀粉样变、糖原贮积

病、高血压性心肌病、Anderson-Fabry病等。

二、诊断规范

临床表现

约1/3患者无明显症状，有症状者常见表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥，恶性心

律失常可导致心源性猝死，是青年人群猝死的首要病因。

辅助诊断要点

1.心电图：超过90%的HCM患者存在心电图异常，最常见左心室肥厚、ST-T段改变、

胸前导联病理性异常Q波，可作为初筛手段；

2.超声心动图：是HCM首选诊断方法，诊断标准为：任意节段左心室心肌厚度≥15mm，

或存在HCM家族史者心肌厚度≥13mm，同时可评估左心室流出道梗阻程度、心功能