脂质沉积性肌病代谢图分类.pptVIP

脂质沉积性肌病代谢图分类文档ppt第一页，共45页。

认识过程1972年，Engle发现18岁孪生姐妹运动后数小时、长时间饥饿或高脂肪、低碳水化合物饮食出现肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿。活检发现油红染色脂滴增多，推测是因为长链脂肪酸代谢障碍。1972年，Bressler预测到原因可能是肉碱或肉碱棕榈酰转移酶（CPT）的缺陷所致。第二页，共45页。

认识过程1973年DiMauro报道一例29岁男性患者，发作性痛性痉挛和肌红蛋白尿，但无肌无力，肌活检显示脂肪无增多，但是肉碱棕榈酰转移酶缺乏。随后10年，更多肉碱缺乏或肉碱棕榈酰转移酶缺乏、脂肪酸β-氧化通路中别的成份缺陷导致疾病相继报道。1990年，曹佩芝报道2例。第三页，共45页。

病因1、常染色体隐性遗传。2、肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏为主要原因。3、但脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。第四页，共45页。

脂类①甘油三酯→甘油和脂肪酸②磷脂(生物膜主要成分)③胆固醇（重要结构成分）第五页，共45页。

第六页，共45页。

…….浆膜长链酰基CoA+L-肉碱↓---