成人法布雷病诊疗进展.pptx

成人法布雷病诊疗进展诊疗新突破与未来展望

目录第一章第二章第三章法布雷病概述诊断策略与进展酶替代治疗进展

目录第四章第五章第六章其他治疗方式治疗可及性与支付保障新兴疗法与未来方向

法布雷病概述1.

定义与遗传机制法布雷病是由X染色体长臂（Xq22.1）GLA基因突变引起的X连锁隐性遗传病，男性半合子患者因单条X染色体携带致病基因而症状典型，女性杂合子因X染色体随机失活表现差异较大。X连锁隐性遗传致病基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性完全或部分缺失，该酶正常参与鞘糖脂代谢，其缺陷引起三己糖酰基鞘脂醇（Gb3）在溶酶体内异常蓄积。酶缺陷本质通过大规模新生儿筛查发现，该病实际发病率约