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常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026

溶酶体贮积症（lysosomalstoragedisorder，LSD）是一类严重的遗传代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内累积，引起多系统损伤，已报道70余种疾病［1］。LSD临床表现复杂多样，涉及神经、骨骼、肌肉、心血管、消化、血液、呼吸等多个系统，呈进行性发展，发病年龄越早，症状越重，严重影响生活质量和寿命。一些LSD可通过外源性重组酶替代治疗（enzymereplacementtherapy，ERT）、造血干细胞移植（hematopoieticstemcelltransplantation，HSCT）、底物减少疗法和分子伴侣疗法等方法治疗，虽部分治疗方案价格昂贵，但早期诊断治疗可显著改善预后［2］。针对法布雷病、戈谢病、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）Ⅱ型和黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）Ⅰ型管理，我国已发布过诊治共识。新生儿LSD筛查研究始于2003年，意大利对37000名新生儿进行了法布雷病筛查［3］；我国台湾地区2005至2018年对约100万新生儿进行了GSDⅡ型筛查［4］。山东、上海、南京进行了较大规模的试点研究［5,6,7］。上海对5万新生儿进行6种LSD筛查，确