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POLE突变型子宫内膜癌临床病理研究进展总结2026

2020年全球子宫内膜癌（endometrialcancer，EC）发病471336例，死亡16607例，是仅次于子宫颈癌的第二大威胁女性健康的生殖系统肿瘤［1］。随着全球老龄化趋势的加重及生活方式的改变，EC的发病率日益增加，并呈年轻化趋势。2013年美国癌症基因组图谱（TCGA）依据EC患者全基因组、转录组、蛋白组等多组学数据，将EC分为DNA聚合酶ε（POLE）突变（POLEmut）型、微卫星高度不稳定（microsatelliteinstability-high，MSI-H）型、低拷贝数（copynumberlow，CNL）型、高拷贝数（copynumberhigh，CNH）型4种亚型，开启了以分子分型指导精准诊疗的新时代［2］。近10年，EC分子分型在临床上逐渐普及并不断改良，分别采用错配修复蛋白和p53蛋白的免疫组化检测替代微卫星不稳定性的检测和拷贝数变异分析，将EC分为POLEmut型、错配修复缺陷型（mismatchrepair-deficient，MMRd）型、无特异性分子谱（no-specificmolecularprofile，NSMP）型和p53异常（p53abn）型［3-4］。作为传统组织病理的补充，为患者的精确诊断及个体化治疗提供了丰富信息。其中，POLEmut型在子宫内膜癌