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2026/5/271脆性X染色体综合征中南大学湘雅医院产前诊断中心龙志高

2026/5/272脆性X染色体综合征（FragileXSyndrome)脆性X综合征（MIM:309550）是－种发病率仅次于先天愚型的遗传性智力低下综合征，发病率占全部儿童的0.05%,呈X连锁遗传,占X连锁智力低下的40%。其外显率因性别不同有差异，男性80％，女性30％。

2026/5/273临床表现男性患者：智力障碍、行为异常、语言反复，还有青春期大睾丸、颜面狭长、前额及下颌突出等体貌特征。

2026/5/274女性患者：由于女性有两条X染色体，异常X染色体随机失活，故其智力低下程度较轻，多有行为及情感异常，体征亦不如男性患者明显。

2026/5/275*KennesonA,WarrenST.SeminReprodMed,2001,19(2)andMonnier-BarbarinoP,ForgesT.JGynecolObstetBiolReprod(Paris),2002,31

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前突变：一般前突变携带者不出现症状，但最近研究表明，女性携带者可能出现卵巢功能可能不正常，携带者女性有较高的出生双生子倾向,也可能有早熟卵巢衰竭(POF)