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精神神经类疾病药物基因组基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱核酸检测专家共识总结2026

近年来随着精准医疗的逐步推广，药物基因组学（pharmacogenomics，PGx）作为指导个体化给药的有力手段得到了迅猛发展。PGx通过研究影响药物反应个体差异的基因多态性，助力临床精准用药、预测药物不良反应的发生。美国临床药物基因组学实施联盟（ClinicalPharmacogeneticsImplementationConsortium，CPIC）和荷兰药物遗传学工作组（DutchPharmacogeneticsWorkingGroup，DPWG）等组织作为PGx临床应用的核心推动力，通过系统整合基因多态性与药效之间的关联证据，已发布多项具有国际影响力的临床实践指南，为包括多种精神神经疾病在内的药物个体化使用提供了明确的、基于遗传信息的用药建议?［?1,2,3,4,5］?。在我国《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》以及《精神科药物基因组学检测专家共识（2025）》等文件相继发布?［?6,7,8］?，这些指南基于多维度证据形成了多项临床建议，为PGx在临床实践中的规范应用提供了关键框架，推动药物基因组进入精准实施阶段。

基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrix-assistedlaserdesorption/ionizatio