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神经疾病精准医学中国专家共识（2026版）

随着基因组学、蛋白质组学、代谢组学、影像组学以及人工智能技术的飞速发展，神经疾病的诊疗模式正在经历从传统经验医学向精准医学的深刻变革。为规范和指导我国神经疾病精准医学的临床实践，推动多学科交叉融合，提升神经系统疑难危重症的诊疗水平，特组织国内神经病学、遗传学、影像学、生物信息学及药学等多学科专家，在既往共识基础上，结合最新循证医学证据与技术进展，制定本共识。本共识旨在建立符合中国国情的神经疾病精准医学体系，为临床医生提供科学、规范的诊疗路径。

一、神经疾病精准医学的定义与核心原则

神经疾病精准医学是指利用现代生物技术与信息技术，通过大样本研究与深度数据分析，对神经疾病的病因、分子分型、病程进展及治疗反应进行精确分类，从而实现个体化预防、诊断、治疗和预后评估的新型医学模式。其核心在于“精准”，即在对的时间、对的个体，应用对的治疗手段。

实施神经疾病精准医学应遵循以下核心原则：

1.整合性原则：临床表型与多组学数据（基因组、转录组、表观遗传组等）必须深度融合，避免单纯依赖基因数据而忽视临床核心特征的“唯数据论”。

2.动态性原则：神经疾病多为动态演变过程，精准诊疗应贯穿疾病全周期，根据病情变化及治疗反馈实时调整干预策略。

3.分级诊疗原则：依据医疗机构的硬件条件、技术能力及人才梯队，建立不同层级的精准医学诊疗中心，确保资源合理配置与患者双