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肝豆状核变性诊疗指南总结2026

???肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。

???本指南中的证据等级分为A、B和C三个级别，推荐等级分为1和2两个级别。

???一、流行病学

???WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5～35岁多发，发病年龄10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。全球ATP7B突变基因携带者为1/90,WD患病率约0.25/10000～4/10000。我国尚缺乏全国性流行病学调查资料，国内学者曾在安徽省3个县连续进行两次调查，共调查153370人，发现WD患者9例，推测患病率为0.587/1000010,香港地区华人患病率约17.93/100万。考虑到一些无症状患者没有临床表现和生化指标异常，推测中国人群实际患病率可能更高。

???二、发病机制

???WD是一种常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂(13q14.3)。在生理情况下，ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶(ATP7B蛋白)，ATP7B蛋白主要在肝脏表达，当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时，铜在肝脏过量沉积，引起肝