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线粒体脑肌病伴高度酸血症和卒中样发作诊断与急性管理共识总结2026

在神经科临床中，突发偏瘫、失语、意识障碍、头痛、呕吐等表现往往首先指向脑卒中。然而，并非所有“像卒中”的急性神经功能缺损都是真正的血管性卒中。线粒体脑肌病伴高度酸血症和卒中样发作（MELAS）便是其中最具代表性的疾病之一。

MELAS是一种罕见的多系统线粒体病，既可累及脑和骨骼肌，也可累及听觉、内分泌、心脏、肾脏、胃肠道等多个系统。卒中样发作（SLE）是其核心临床特征，也是导致快速神经功能恶化、致残和死亡的重要原因。由于SLE可表现为急性或亚急性神经功能缺损，影像学又可出现皮质/皮质下异常信号，临床上极易与缺血性卒中、脑炎、癫痫相关脑病等疾病混淆。

近期发表于EuropeanJournalofNeurology的一项国际德尔菲共识，围绕MELAS和SLE的定义、诊断及管理提出更新建议。该共识由欧洲神经肌肉疾病参考网络（ERNEURO-NMD）联合美国线粒体医学学会（MMS）、欧洲遗传代谢病参考网络（MetabERN）及患者代表共同完成，旨在为儿童和成人MELAS/SLE的临床诊疗提供更统一的术语和实践框架。

重新定义MELAS：没有SLE，不宜诊断为MELAS

既往MELAS诊断常与m.