染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术指南编制说明.docxVIP

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染色体异常和显性单基因病同步无创产前筛查

临床应用指南

编制说明

复旦大学附属妇产科医院

2026年04月28日

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目次

TOC\o1-4\h\z\u1 任务来源 1

2 标准制订的背景和目的 1

3 标准主要编制过程及计划 2

4 标准编制的基本原则 3

5 标准制定目标 3

6 伦理要求 3

7 标准的框架内容 3

7.1目标疾病 3

7.2检测前知情告知和检测前咨询 4

7.3单基因变异解读 5

7.4质量控制 5

7.5筛查报告内容 6

7.6意外发现 6

7.7检测后遗传咨询及随访 6

7.8标本、资料信息与数据的保存 7

8 标准的方法学验证 8

8.1对实验技术方法学的验证 8

8.2对质量控制指标的验证 10

8.3对临床应用流程的验证 13

9 采用国内外标准情况 15

10 与有关的现行法律、法规和强制性国家标准的关系 15

11 重大分歧意见的处理经过和依据 15

12 标准作为团体标准发布的意见 15

13 其他事项说明 15

附件1复旦大学附属妇产科医院NIPT2.0项目性能验证报