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2025年版儿科学先天性肾上腺皮质增生症

目录02病理生理机制01疾病概述03临床表现04诊断标准05治疗原则06长期管理与随访

疾病概述01

定义与核心病理特征激素合成酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质激素合成酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病，核心病理特征是皮质醇合成障碍导致ACTH反馈性升高，刺激肾上腺皮质增生及中间代谢产物异常堆积。典型酶缺陷类型病理生理连锁反应最常见为21-羟化酶缺乏（占90-95%），其次为11β-羟化酶缺陷（5-8%），其他罕见类型包括3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶和胆固醇碳链酶缺陷，不同酶缺陷导致特异性激素前体蓄积和临床表现。酶缺陷导