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（新）骨巨细胞瘤诊疗指南(2026年版)(2篇）

骨巨细胞瘤（Giantcelltumorofbone，GCTB）是一种常见的原发性骨肿瘤，具有局部侵袭性和潜在的转移能力。2026年版《新骨巨细胞瘤诊疗指南》在以往版本的基础上，结合最新的研究成果和临床实践经验，对骨巨细胞瘤的诊疗进行了更为全面和细致的规范。

流行病学与病因

骨巨细胞瘤约占所有原发性骨肿瘤的4%-5%，是一种相对常见的骨肿瘤。它主要发生于20-40岁的成年人，很少在骨骼未发育成熟的儿童和青少年中出现，女性略多于男性。其好发部位为长骨的骨端，尤其是膝关节周围的股骨远端和胫骨近端，约占所有病例的50%。此外，桡骨远端、肱骨近端、骶骨等部位也较为常见。

病因方面，目前骨巨细胞瘤的发病机制尚未完全明确。有研究提示，基因变异可能在其发生发展中起到重要作用。例如，H3F3A基因的突变在大部分骨巨细胞瘤中被检测到，该基因编码组蛋白H3.3，其突变可能影响染色质结构和基因表达，进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。此外，环境因素、激素水平等也可能与骨巨细胞瘤的发生有关，但具体的关联还需要更多的研究来证实。

临床表现

骨巨细胞瘤的临床表现通常与肿瘤的部位、大小和生长速度有关。大多数患者以局部疼痛为首发症状，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛或刺痛，活动后可加重。随着肿瘤的生长，可出现局部肿胀和肿块，肿块质地较硬，边界不