原创力文档医学遗传学试题集及答案
一、单项选择题（每题2分，共20分）
1.以下哪种染色体畸变属于数目异常？
A.5号染色体短臂部分缺失（5p?）
B.14号与21号染色体罗伯逊易位
C.核型为47,XX,+21的受精卵
D.核型为46,XY,inv(9)(p12q13)的个体
2.脆性X综合征的分子致病机制是：
A.FMR1基因5非翻译区CGG三核苷酸重复序列扩增
B.DMD基因外显子缺失导致抗肌萎缩蛋白功能丧失
C.HBB基因点突变引起血红蛋白β链异常
D.CFTR基因3个碱基缺失导致苯丙氨酸残基丢失
3.一对表型正常的夫妇生育了一个患有白
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