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肌阵挛-失张力癫痫诊疗汇报人：神经内科

目录疾病概述与流行病学特征临床表现与发作类型诊断标准与鉴别诊断治疗策略与药物选择预后评估与长期管理0102030405

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与命名演变疾病定义肌阵挛-失张力癫痫，又称Doose综合征，是一种年龄依赖性癫痫性脑病。发病年龄7个月至6岁，高峰年龄2-4岁性别分布男性明显多于女性，比例约2:1病因学多数为特发性，遗传因素占重要地位分类归属2017年ILAE分类中归为遗传性癫痫综合征命名历程1989年ILAE首次命名为肌阵挛-站立不能性癫痫→调整原因失张力发作更为突出→现用名称肌阵挛-失张力癫痫

流行病学特征与遗传背景1-2%儿童癫痫发病率占比15-30%癫痫或热性惊厥家族史遗传关联多数起病前发育正常发育特征SCN1A基因部分患儿携带突变，与Dravet综合征存在遗传重叠SCN2A、SCN8A钠通道基因突变与表型严重程度相关CHD2、SYNGAP1新发突变在部分散发病例中发现多基因遗传模式多数病例呈复杂遗传特征

临床表现与发作类型02

核心发作类型发作时序规律：GTCS常为首发，数月后出现肌阵挛及失张力发作60-80%全面强直-阵挛发作发生率30%失神发作发生率肌阵挛发作短暂、快速的肌肉收缩，常累及肩部及上肢失张力发作突发性肌张力丧失，导致点头或跌倒肌阵挛-失张力发作肌阵挛后紧随失张力成分，为本病标志性发作全面强直-阵