亨廷顿病诊疗与遗传咨询.pptxVIP

亨廷顿病诊疗与遗传咨询汇报人目录疾病概述与流行病学病理机制与分子遗传学临床表现与分期诊断与鉴别诊断治疗与管理策略遗传咨询与产前诊断010203040506

疾病概述与流行病学01

亨廷顿病概述亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以进行性运动障碍、认知功能下降和精神症状为特征1872年由GeorgeHuntington首次系统描述，故以其姓氏命名遗传模式常染色体显性遗传，外显率接近100%发病年龄通常在35-45岁，青少年型和晚发型也存在病程特点进行性加重，发病后生存期约15-20年病理基础纹状体和大脑皮层神经元选择性丢失

流行病学特征全球发病率对比5-10/10万欧美地区700/10万委内瑞拉高发区性别差异男女发病率无明显差异家族聚集性有明显家族史，呈垂直遗传特征中国现状缺乏大规模流行病学数据，临床诊断率有待提高，误诊漏诊现象仍较普遍

病理机制与分子遗传学02

HTT基因突变机制HTTGENE4p16.3突变型亨廷顿蛋白异常聚集，导致神经元功能障碍和死亡致病基因HTT基因（4p16.3）突变类型CAG三核苷酸重复序列异常扩增正常范围CAG重复次数≤35次致病阈值CAG重复次数≥36次即可发病遗传早现重复次数越多，发病越早、病情越重≥36次CAG重复阈值当CAG重复次数达到或超过36次时，HTT基因即进入致病状态，引发亨廷顿病

神经病理学改变