发作性运动诱发性运动障碍.pptxVIP

发作性运动诱发性运动障碍汇报人：神经内科

疾病概述与流行病学1/150000发病率6-16岁高峰发病年龄2-4:1男女比例（散发）60%有遗传家族史疾病定义发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以静止状态下突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。流行病学特征约1/150000的发病率使其成为最常见的发作性运动障碍类型；儿童期或青少年期起病，6-16岁为高峰发病年龄；男性明显多于女性，散发病例男女比例可达2-4:1；约60%患者有遗传家族史，呈常染色体显性遗传。疾病负担频繁发作可导致患者活动受限、社交焦虑，严重影响青少年身心健康与生活质量。

目录病因与发病机制临床表现特征诊断标准与鉴别诊断治疗方案与预后最新研究进展0102030405

病因与发病机制01

原发性PKD致病基因PRRT2主要致病基因约1/3患者检出PRRT2基因突变突变类型以移码突变为主，c.649dupC为热点突变存在外显不全及新发突变现象PRRT2蛋白影响突触传递的SNARE复合体形成KCNJ10第三致病基因2024新报道2024年陈万金团队首次报道通过单倍剂量不足机制致病为更多PKD患者的精准诊疗提供新希望TMEM151A新发现近年新发现的PKD致病基因补充了部分未检出PRRT2突变患者的基因诊断空白第二致病基因

发病机制新假说小脑神经环路异常PRRT2基因突变影响小脑颗粒细胞与浦肯野细胞