nccn临床实践指南:降低乳腺癌风险(2025.v2)精准防控,守护乳腺健康
目录第一章第二章第三章基因检测与评估优化风险人群干预措施药物预防策略
目录第四章第五章第六章生活方式辅助干预监测与筛查技术升级综合支持与家系管理
基因检测与评估优化1.
高风险基因范围界定(BRCA1/2等)BRCA1/2是遗传性乳腺癌的主要易感基因,但需扩展至PALB2、ATM、CHEK2等27个以上基因,以识别致病性变异(PVs)和可能致病性变异(LPVs),全面评估遗传风险。核心基因覆盖包括家族中≥2例早发乳腺癌/卵巢癌(≤50岁)、男性乳腺癌、双侧乳腺癌或卵巢癌病史,以及已知携带BRCA1/2等胚系突变的个
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