（2025版）非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识PPT课件.pptxVIP

非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版）

目录02诊断标准与方法01疾病概述03多学科诊疗团队构建04治疗策略与方案05并发症管理与预后06共识实施与展望

疾病概述01

定义与流行病学特征罕见但危害严重的血栓性微血管病aHUS是一种由补体旁路途径异常激活导致的全身性微血管血栓性疾病，临床以微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤三联征为特征，属于我国《第一批罕见病目录》收录的罕见病。全球发病率差异显著遗传与获得性因素并存欧美数据显示成人发病率约2例/百万年，儿童达3.3例/百万年；中国目前缺乏权威流行病学数据，但60%患者为成年起病，婴幼儿及学龄儿童占比达新诊断病例的40%。50%-60%患者存在补体调节蛋白（如CFH、CD46、CFI等）基因突变，8%-10%患者检出补体因子H自身抗体，70%-80%病例由感染、妊娠等诱因触发。123

CFH基因突变占20%-30%，CD46、CFI、C3等基因突变共同构成遗传易感性基础，但外显率不足50%。补体异常激活直接损伤肾小球内皮细胞，触发血小板聚集和凝血系统活化，形成微血管闭塞性病变。核心机制为补体旁路途径的不可控激活，导致膜攻击复合物（C5b-9）沉积于血管内皮，引发微血栓形成和多器官损伤。遗传缺陷主导效应基因（如CFB、C3）功能获得性突变或调节基因（如CFH、CD46）功能丧失性突变，导致C3转化酶持续活化，