朊病毒病：克雅病（CJD）的临床与脑电图特征.pptxVIP

朊病毒病：克雅病（CJD）的临床与脑电图特征汇报人：神经内科

目录疾病概述与流行病学临床表现与分期脑电图特征诊断体系治疗与展望0102030405

疾病概述与流行病学01

CJD的定义与分型克雅病（CJD）定义克雅病（Creutzfeldt-JakobDisease,CJD）是由异常折叠朊蛋白（PrPSc）引起的罕见、致死性中枢神经系统退行性疾病，又称皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病。散发型（sCJD）85%～90%最为常见，病因不明遗传型（gCJD）5%～15%与PRNP基因突变相关（E200K、V210I等）医源型（iCJD）医源性感染通过手术或生物制品感染（角膜移植、垂体激素等）变异型（vCJD）中国罕见与牛海绵状脑病相关，全球报告不足300例核心致病机制正常细胞型朊蛋白（PrPC）转变为致病性PrPSc，大量沉积导致神经元死亡与星形胶质细胞增生，形成海绵状脑病。

全球与中国流行病学数据全球CJD发病率对比全球平均1～1.5/100万高发区10～15/100万↑逐年发病率上升趋势与人口老龄化及监测完善相关vCJD英国1990年代达高峰后下降意大利、葡萄牙等地仍有上升中国sCJD流行特征发病率约1.5/100万，北方高于南方以散发病例为主，家族性病例较少全国罕见病协作网医院增至419家CJD确诊时间缩短至4周71种罕见病药物纳入医保目录诊疗可及性持续改善以散发病