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希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南2026.pdf

希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南2026.pdf

    希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南2026

    希特林蛋白缺乏症是一种累及肝脏、神经等多个脏器，甚至导致死亡的

    遗传代谢性疾病。为加深对该病的认识，提高我国相关领域的医师对该

    病的诊疗和规范化管理水平，特制订“希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和

    管理指南”，主要基于当前可获得的临床证据，对希特林蛋白缺乏症的

    诊断、治疗和管理相关的8个临床问题提供了相应的参考意见。

    表1推荐分级的评估、制定与评价证据质量与推荐强度分级

    希特林蛋白缺乏症的诊断

    【临床问题1】如何早期识别希特林蛋白缺乏症？

    【推荐意见

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