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巨血小板综合征汇报人：医学教育组

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现与分型实验室诊断与鉴别治疗策略与管理0102030405

疾病概述与流行病学01

疾病定义与历史巨血小板综合征（Bernard-Soulier综合征）一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，以血小板减少伴巨大血小板、出血时间延长、凝血酶原消耗不良及血小板黏附功能障碍为主要特征。血小板减少伴巨大血小板形态异常出血时间延长临床出血倾向明显凝血酶原消耗不良凝血功能检测异常血小板黏附障碍GPIb-IX-V复合物缺陷历史背景1948年Bernard和Soulier首次报道该疾病1975年证实血小板GPIb异常是致病原因流行病学