甲状腺癌的遗传咨询与家族筛查.pptxVIP

甲状腺癌的遗传咨询与家族筛查汇报人：遗传咨询门诊

目录认识甲状腺癌与遗传遗传性甲状腺癌综合征遗传咨询的核心价值家族筛查实施策略心理支持与长期管理0102030405

认识甲状腺癌与遗传01

甲状腺癌概述最常见内分泌系统恶性肿瘤高发显著上升近年来发病率趋势增长5-10%具有家族遗传性遗传总体预后良好大多数甲状腺癌进展缓慢，治愈率高年轻化趋势发病年龄逐渐降低，女性发病率约为男性的3倍遗传因素重要约5-10%的甲状腺癌具有家族遗传性虽然多数甲状腺癌预后良好，但遗传性甲状腺癌往往更具侵袭性，早期识别至关重要

哪些情况提示遗传风险家族聚集现象一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）中2人及以上患甲状腺癌家族中多代出现甲状腺癌患者发病年龄早合并其他肿瘤个人或家族成员同时患有嗜铬细胞瘤、甲状旁腺肿瘤、肾癌等家族中存在多发性内分泌肿瘤病史确诊年龄小于45岁，尤其小于35岁儿童或青少年时期发病

遗传性甲状腺癌综合征02

遗传性甲状腺癌的主要类型甲状腺髓样癌（MTC）遗传比例最高约25%的髓样癌为遗传性致病基因明确RET原癌基因突变发病年龄早可早至儿童期发病甲状腺乳头状癌/滤泡癌遗传比例较低约5-10%具有家族聚集性多基因参与涉及多个易感基因外显率不完全携带突变不一定会发病VS

多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）亚型主要肿瘤类型其他特征遗传模式MEN2A甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生较为常见，约占MEN