数字PCR与第三代测序在低频突变检测（如肿瘤MRD、产前诊断）中的技术灵敏度对比与适用场景分析.docx

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数字PCR与第三代测序在低频突变检测中的技术灵敏度对比与适用场景分析

摘要

本报告围绕体外诊断领域低频突变检测的核心需求，系统对比数字PCR与第三代测序两大技术平台在肿瘤微小残留病灶监测及产前诊断中的竞争力。

核心发现表明，数字PCR在检测极限与定量准确性上具备绝对优势，其绝对定量能力可稳定检出低至0.01%的变异等位基因频率，是临床验证的金标准。而第三代测序凭借长读长与无需扩增的特性，在结构变异与复杂区域检测中展现独特价值，但其原始读取准确率偏低，需依赖深度测序与算法纠错来提升灵敏度。

在周转时间方面，数字PCR的靶向检测可在2-3小时内完成，适用于时效性要求高的临床场景。