强直性脊柱炎的病因与发病机制.pptxVIP

强直性脊柱炎的病因与发病机制汇报人：风湿免疫科

疾病概况与流行病学特征0.3%中国患病率全球范围0.1%-1.4%20-30岁发病高峰年龄段2-3:1男女患病比例10-20倍一级亲属患病风险流行病学特征发病高峰年龄20-30岁青壮年，15-40岁为主要发病年龄段性别差异显著男女比例约2:1至3:1，女性病情较隐匿，诊断延迟时间长家族聚集性明显一级亲属患病风险可达10-20倍疾病负担身体功能受损导致身体功能受损、疼痛加剧生活质量下降显著影响生活质量和社会参与度社会经济负担给家庭和社会带来沉重负担

遗传易感性：HLA-B27的核心作用90%患者携带率约90%的强直性脊柱炎患者携带HLA-B27基因，显示强相关性。4-13%健康人群阳性率健康人群HLA-B27阳性率仅4%-13%，我国为6%-8%。10-20%阳性者发病概率HLA-B27阳性者发病概率约为10%-20%，并非所有携带者都会发病。致病机制假说分子模拟HLA-B27通过呈递关节源性肽段，激活CD8+T细胞介导的自身免疫应答，导致关节滑膜炎症和组织损伤。错误折叠重链在内质网异常聚集形成聚集体，触发未折叠蛋白反应(UPR)，释放促炎因子IL-23驱动炎症级联。同源二聚体细胞表面形成HLA-B27同源二聚体，直接激活NK细胞及KIR3DL2等免疫受体，增强固有免疫应答。

非MHC基因与全基因组关联研究基因功能领域致病机制ERAP