MEK抑制剂治疗RAS信号通路综合征心血管表型研究进展2026.pptx

MEK抑制剂治疗RAS信号通路综合征心血管表型研究进展

CONTENT病概述与治疗转向基础研究与临床应用作用机制与基因差异挑战管理与未来方向

疾病概述与治疗转向

RASopathies定义与流行病学RASopathies的定义与遗传基础RASopathies心血管并发症与流行病学传统治疗的局限性与新治疗需求RASopathies是一组由调节RAS/MAPK信号通路基因的胚系突变引起的罕见发育障碍综合征，包括努南综合征、Costello综合征等。其核心病理机制是KRAS、HRAS、SOS1、BRAF等基因变异导致信号通路功能紊乱。流行病学研究显示，RASopathies在人群